Twoje dziecko ulewa, wolno przybiera na wadze, utrzymuje się u niego gorączka bez wyraźnej przyczyny? Występują u niego inne objawy, które Cię niepokoją? Ich obecność może świadczyć o chorobie genetycznej, którą warto wykryć jak najszybciej. Jak to zrobić? Najlepiej wykonać kompleksowe badanie przesiewowe Nova, które bada aż 12000 mutacji.

Zmiany w wyglądzie często świadczą o chorobie genetycznej

Co więcej, są jednymi z najłatwiejszych do zaobserwowania. Jeśli dziecko jest chore, może mieć różnego rodzaju problemy skórne, np. pokrzywki, wysypki, owrzodzenia czy ropnie. Często jest także blade, a na skórze pojawiają się obrzęki, beżowe plamy i siniaki.

Warto zwrócić uwagę również na budowę ciała malucha, którego główka może być nieproporcjonalnie mała, a kończyny – zbyt krótkie. U niektórych dzieci obecne mogą być deformacje czy problemy ze wzrostem włosów, które są zbyt suche, wiotkie i wypadają. Jednym z nietypowych objawów jest też wiśniowa plamka w oku.

Senność, drgawki, bóle – to inne niepokojące objawy

Wielu rodziców niepokoi, gdy ich dziecko jest ospałe, popada w letargi albo śpiączki i nie interesuje się tym, co dzieje się wokół niego – słusznie, ponieważ również te objawy mogą świadczyć o występowaniu u niego choroby wrodzonej. Inne maluchy mogą być natomiast drażliwe, nadpobudliwe, a nawet agresywne. Choroba dziedziczna może być obecna także wtedy, kiedy dziecko przestało się rozwijać, słabo przybiera na wadze i wolno rośnie.

Wady genetyczne mogą zaburzać rozwój psycho-ruchowy również z powodu nieprawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Wtedy u malucha pojawiają się drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśni, sztywnienie rączek i nóżek oraz ich bóle, odginanie głowy do tyłu czy nawet padaczka. U niektórych dzieci utrzymuje się też podwyższona temperatura, która nie ma żadnej wyraźnej przyczyny.

Układy moczowo-płciowy, odpornościowy i pokarmowy też mogą działać nieprawidłowo

Jednym z nietypowych objawów choroby genetycznej, który jest obecny u niektórych dzieci, jest charakterystyczny zapach moczu, który przypomina zapach maggi. Jeśli u malucha występuje choroba genetyczna, mogą pojawić się u niego także m.in. powiększony brzuszek i jego bóle, niewyjaśnione wymioty, biegunki. Opuchnięcie brzuszka często wiąże się z powiększeniem organów wewnętrznych, np. wątroby.

Często chore dziecko ulewa, a także ma kłopoty z połykaniem. Problemy z układem pokarmowym mogą być powodem, dla którego dziecko przestało przybierać na wadze. U wielu chorych nieprawidłowo reaguje także układ odpornościowy, powodując np. spadek odporności, częste infekcje i zapalenia (np. ucha), pleśniawki w jamie ustnej i odporność na podawane leki.

Co może być przyczyną niepokojących objawów?

Rocznie prawie 8 milionów dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Mimo tego, że każda z nich jest chorobą rzadką, paradoksalnie – ryzyko wystąpienia którejś z nich u malucha jest dość wysokie. Za niepokojące objawy u Twojego dziecka mogą odpowiadać przede wszystkich choroby metaboliczne, które wiążą się z niepoprawnymi przemianami związków w organizmie oraz schorzenia immunologiczne.

Przykładem może być choroba Krabbego, której symptomy to m.in. drgawki, problemy ze wzrokiem czy podwyższona temperatura. Inne schorzenie – Niemanna-Picka – objawia się kłopotami z połykaniem, zaburzonym napięciem mięśniowym czy powiększoną wątrobą. Inne choroby genetyczne to m.in. fenyloketonuria, mukowiscydoza, galaktozemia czy kwasice.

Jedno badanie może określić powód występowania tych objawów

Szybka diagnostyka jest w przypadku chorób genetycznych bardzo ważna – nierzadko pozwala uchronić malucha przed niebezpiecznymi skutkami (np. upośledzeniem umysłowym), a nawet uratować jego życie. Z myślą o najmłodszych pacjentach – od urodzenia do 5. roku życia – powstał więc kompleksowy test Nova, który już w ok. 2 tygodnie umożliwia zbadanie dziecka pod kątem ponad 12000 różnych mutacji. Badanie obejmuje 50 chorób oraz wrażliwość na 20 leków. Jeśli więc u Twojego dziecka występują niepokojące objawy, warto wykonać test Nova – najdokładniejsze (jego czułość to 99,9%) i najszybsze badanie przesiewowe.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Zdjęcie: ©subbotina/pl.123rf.com

Tagi: , , ,

Notka od autora

Cześć! Staram się zamieszczać tu sporo wartościowej wiedzy o zdrowiu i zdrowym trybie życia. Nie miej mi jednak za złe, gdy popełnię jakąś gafę. Nie jestem lekarzem i nie traktuj moich porad tak, jakbym nim był. Pamiętaj jednak, że staram się zamieszczać tu rzetelną wiedzę.

Komentarze

Ten wpis nie posiada jeszcze żadnych komentarzy.