Testy prenatalne pozwalają na sprawdzenie stanu zdrowia rozwijającego się podczas ciąży dziecka – dzięki nim możliwe jest wykrycie i określenie przyczyny występowania u niego ewentualnych zaburzeń.

Nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Wyróżnia się dwa główne typy badań prenatalnych – testy nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i jego matki. Dzięki nim możliwe jest określenie prawdopodobieństwa obecności u dziecka danego zaburzenia. Do takich badań zalicza się USG oraz testy z krwi matki – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

W przypadku badań inwazyjnych z kolei wymagane jest pobranie próbki biologicznej bezpośrednio od płodu – pozwala to na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie występowania danego zaburzenia u dziecka, jednak wiąże się z ryzykiem takich komplikacji jak poronienie.

Nieinwazyjne badania prenatalne – kiedy je wykonać?

Bardzo ważny jest moment wykonania badań prenatalnych – przeprowadzenie testów na nieodpowiednim etapie ciąży może skutkować błędnymi wynikami. Badanie USG płodu wykonuje się przynajmniej trzy razy w trakcie ciąży – między 11. a 13., 18. a 22. oraz 28. a 32. jej tygodniem. Badanie to umożliwia między innymi ocenę grubości fałdu karkowego dziecka, kształt oraz wielkość jego narządów, stopień dojrzałości i umiejscowienie łożyska czy ilość płynu owodniowego. Dzięki USG płodu lekarz może ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka takich wad jak trisomie (zespół Downa, Pataua, Edwardsa), wrodzone wady serca czy rozszczep podniebienia. Czułość badania wynosi około 80%.

Do prenatalnych badań nieinwazyjnych zalicza się również test podwójny, potrójny oraz badanie genetyczne – są one wykonywane z krwi kobiety ciężarnej. Test podwójny wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży, polega on na ocenie stężenia związków produkowanych podczas ciąży (beta-HCG oraz białka PAPP-A) we krwi matki. Badanie to umożliwia ocenę ryzyka urodzenia dziecka z trisomią, jego czułość to około 90%. Test potrójny z kolei należy przeprowadzać od 17. do 20. tygodnia ciąży, obejmuje on pomiar we krwi ciężarnej stężenia beta-HCG, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. Pozwala to na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu zespołu Downa i Edwardsa, a także takich wad jak rozszczep kręgosłupa. Test potrójny cechuje się jednak niską czułością – wynosi ona jedynie 60%.

Najbardziej czułe i wiarygodne nieinwazyjne badania prenatalne to testy genetyczne z krwi matki – wśród tego typu badań wyróżnia się także test Harmony. Polega on na analizie krążącego we krwi matki wolnego DNA płodu i pozwala na ocenę ryzyka obciążenia płodu takimi wadami jak trisomie oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół Klinefeltera, Turnera, XXX, XYY czy XXYY). Test Harmony pozwala także na ustalenie płci dziecka. Wykonuje się go od 10. tygodnia życia płodu, a jego czułość jest większa niż 99%. Więcej o badaniach prenatalnych przeczytasz na Zdrowegeny.pl

Nieinwazyjne testy prenatalne może wykonać każda będąca w ciąży kobieta. Wśród szczególnych wskazań do ich przeprowadzenia wyróżnia się między innymi wyższy niż 35 lat wiek matki, urodzenie w przeszłości dziecka z wadą genetyczną czy przypadki takich wad u bliskich członków rodziny – dodaje Magdalena Sikora.

Tagi: , , ,

Notka od autora

Cześć! Staram się zamieszczać tu sporo wartościowej wiedzy o zdrowiu i zdrowym trybie życia. Nie miej mi jednak za złe, gdy popełnię jakąś gafę. Nie jestem lekarzem i nie traktuj moich porad tak, jakbym nim był. Pamiętaj jednak, że staram się zamieszczać tu rzetelną wiedzę.

Komentarze

Ten wpis nie posiada jeszcze żadnych komentarzy.