Bezpłodność można potwierdzić, wykonując badania genetyczne: AZF, CFTR, kariotyp (badanie z krwi), PGD lub PGS NGA. Oprócz przyczyn niepłodności wykrywają również ryzyko poczęcia dziecka z chorobami genetycznymi.

Przyczyną niepłodności aż w 30% są nieprawidłowości genetyczne. Mogą one dotyczyć materiału genetycznego jednego bądź obojga partnerów.

Jak wykryć bezpłodność – skuteczne badania genetyczne

Klinika Invimed.pl oferuje liczne badania genetyczne, umożliwiające wykrycie bezpłodności. Do najbardziej efektywnych należą:

Kariotyp (badanie z krwi) to badanie dla obojga partnerów, polecane do wykonania, gdy w którejś z rodzin występowały choroby genetyczne lub kobieta wcześniej niejednokrotnie poroniła. Dostatecznie wczesna diagnoza choroby pomaga zapobiec przenoszeniu wad genetycznych na dzieci. Badanie kariotypu określa nieprawidłowości w budowie oraz liczbie chromosomów.

CFTR – badanie wykrywające takie przyczyny męskiej niepłodności, jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki) bądź brak albo niedrożność przewodów nasiennych. Mutacja genu CFTR może być ponadto odpowiedzialna za urodzenie się dziecka chorego na mukowiscydozę, najczęstszą ludzką chorobę genetyczną, przewlekłą i postępującą. Procedura badawcza uwzględnia wiele mutacji charakterystycznych dla rasy białej oraz polskiej populacji, a także tych dość rzadkich. Łącznie możliwe jest wykrycie aż 290 różnych mutacji za pomocą jednego badania.

AZF (azoospermia factor) wykazuje częstą przyczynę męskiej niepłodności – mutację genową chromosomu męskiego Y. Specyficzna budowa chromosomu zaburza powstawanie oraz dojrzewanie plemników (proces spermatogenezy). Zaburzenie dotyka nawet do 15% mężczyzn ze zbyt małą ilością aktywnych plemników w nasieniu. Dodatkową korzyścią z wykonania badania jest wykrycie znacząco podwyższonego prawdopodobieństwa zachorowania na pierwotny nowotwór jądra.

PGD (przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna) to najwcześniejsze metody badania zarodków – jeszcze przed ich implantacją. Wyniki tych bardzo zaawansowanych badań dostępne są bardzo szybko. Metodę poleca się szczególnie parom z zaburzeniami genetycznymi w rodzinie, posiadającym już dziecko z wadą, po poronieniach, po nieskutecznym zapłodnieniu in vitro. Warto ją wypróbować, jeśli u mężczyzny wystąpiło uszkodzenie plemników, któryś z partnerów jest nosicielem anemii sierpowatej, mukowiscydozy lub zdiagnozowano translokację chromosomową.

PGS NGA (przedimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe) to badania dla osób w starszym wieku, po licznych poronieniach, ze słabej jakości męskim nasieniem. Niewłaściwą liczbę chromosomów wykrywa się już z pojedynczej komórki.

Tagi: ,

Notka od autora

Cześć! Staram się zamieszczać tu sporo wartościowej wiedzy o zdrowiu i zdrowym trybie życia. Nie miej mi jednak za złe, gdy popełnię jakąś gafę. Nie jestem lekarzem i nie traktuj moich porad tak, jakbym nim był. Pamiętaj jednak, że staram się zamieszczać tu rzetelną wiedzę.

Komentarze

Ten wpis nie posiada jeszcze żadnych komentarzy.