Choroba Wilsona należy do grupy schorzeń genetycznych. W chorobie tej zaburzony jest metabolizm miedzi, co początkowo doprowadza do jego odkładania w wątrobie.
Do dalszych skutków tej choroby należy jego gromadzenie w mózgu, rogówkach oczu oraz nerkach.
Skutki, jakie daje choroba Wilsona określa się mianem zwyrodnieniem soczewkowo- wątrobowym.

Objawy zwyrodnienia soczewkowo- wątrobowego

Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku 10-ciu lat. Nie zawsze tak jednak bywa. U części bowiem pacjentów pierwsze symptomy pojawiają się w nieco późniejszych latach, tj. w wieku 30-tu, 40-tu lat.
Średnio u połowy chorych obserwuje się objawy typowe dla uszkodzenia wątroby. Są nimi np. symptomy, które pojawiają się w przypadku marskości wątroby, tj. takie jak np. wodobrzusze czy żółtaczka. Ponadto w chorobie Wilsona obserwuje się ostre zapalenie wątroby.
W schorzeniu tym stwierdza się także zaburzenia neurologiczne. Należą do nich ślinotok, drżenie rąk. Pojawia się także zaburzenie równowagi. Poza tym u chorych stwierdza się zaburzenia mowy. Często pacjentów z chorobą Wilsona traktuje się, jak tych chorych na schizofrenię. Wynika to z faktu, iż w schorzeniu tym pojawiają się także zaburzenia psychiczne.
Jednym z typowych objawów, występujących w chorobie Wilsona jest charakterystyczna obwódka widoczna w rogówce oka. Przyjmuje ona kolor pomarańczowo- brunatny i zwana jest pierścieniem Kaysera-Fleischera.

Przyczyny choroby Wilsona

Jedną z podstawowych przyczyn występowania choroby Wilsona są uwarunkowania genetyczne. Choroba ta może być dziedziczona. Wywołana jest ona mutacją genu, który odpowiedzialny jest za białko, które bierze udział w metabolizmie miedzi. W konsekwencji tego dochodzi do odkładania miedzi w organizmie człowieka.

Rozpoznanie choroby Wilsona

Decydujące znaczenie w rozpoznaniu choroby Wilsona ma wywiad oraz niżej wymienione badania:
– badanie enzymów wątrobowych (ASPAT, ALAT),
– stężenie ceruloplazminy w surowicy,
– badanie ilości wydalanej miedzi z moczem,
– biopsja wątroby,
– USG jamy brzusznej,
–badanie tomografii komputerowej oraz rezonansu magnetycznego w przypadku występowania objawów neurologicznych.

Leczenie choroby Wilsona

Istnieje konieczność leczenia choroby Wilsona. Jest to spowodowane faktem, iż schorzenie to nieleczone- postępuje i prowadzi do marskości wątroby, poważnych zaburzeń psychicznych oraz nieprawidłowości neurologicznych.
Leczenie opiera się na preparatach farmakologicznych takich, jak np. penicylamina czy preparaty cynku. W czasie terapii zaleca się systematyczną kontrolą morfologii krwi a także aktywności enzymów wątroby. Ponadto stosuje się badania obrazujące czynność nerek. Bada się również stężenie ceruloplazminy oraz dobowe wydalanie miedzi z moczem.
W leczeniu stosowana jest również dieta uboga w miedź. Oznacza to tym samym, iż osoby cierpiące na chorobę Wilsona powinny zrezygnować między innymi z ryb, grzybów oraz orzechów. Jak się okazuje, w większości przypadków leczenie przynosi pozytywne skutki, jednakże należy je stosować przez całe życie.