Hemochromatoza

Hemochromatoza zwana jest powszechnie cukrzycą brunatną. Schorzenie to należy do grupy chorób genetycznych. Głównym problemem w hemochromatozie to odkładanie się żelaza w organizmie. Nadwyżka żelaza pochodzi z pożywienia. Pierwiastek ten jest wchłaniany w nadmiarze. Do jego odkładania dochodzi we wszystkich tkankach organizmu.
Z racji tego, że wątroba jest narządem, który gromadzi żelazo, właśnie w niej odkłada się go najwięcej. W konsekwencji tego dochodzi do zaburzenia jej funkcjonowania do marskości włącznie.
Hemochromatoza – podział
Wyróżnia się hemochromatozę:
– pierwotną- gdy występuje samoistnie,
– wtórną- gdy wywołana jest innym schorzeniem lub negatywnymi czynnikami, takimi, jak np.:
– anemią z nadmiarem żelaza,
– nadmiarem żelaza w diecie,
– schorzeniami wątroby o charakterze przewlekłym (marskość wątroby, wirusowe zapalenia wątroby typu B i C)
– czynnikami genetycznymi (niedoborem ceruloplazminy lub transferyny)
Hemochromatoza – przyczyny
Hemochromatoza to schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jest ona wynikiem aktywacji zmutowanego genu, będącego odpowiedzialnym za prawidłowe wchłaniania żelaza w jelicie. Aby urodziło się chore dziecko, musi odziedziczyć 2 zmutowane geny – jeden od matki a drugi od ojca.
Hemochromatoza – objawy
Hemochromatoza przynależy do tych schorzeń, której pierwsze objawy nie zaliczają się do typowych. Z tego względu na podstawie pierwszych symptomów trudno o właściwą diagnozę. Do początkowych objawów należą:
– ogólne zmęczenie,
– osłabienie organizmu,
– utrata masy ciała,
– bóle w obrębie stawów.
Dalszy postęp choroby wywołuje kolejne objawy. Wówczas stwierdza się nieprawidłowości w zakresie prób wątrobowych. Ponadto stwierdza się powiększenie oraz marskość wątroby. Co więcej zaburzeniu ulega funkcjonowanie innych narządów. I tak zaburzona jest praca serca. Ponadto występuje zaburzenie miesiączkowania u kobiet oraz impotencja u mężczyzn.
Hemochromatoza – rozpoznanie
Aby zdiagnozować hemochromatozę, należy wykonać następujące badania:
– USG jamy brzusznej,
– tomografię komputerową jamy brzusznej,
– rezonans magnetyczny jamy brzusznej,
– biopsję wątroby,
– badania genetyczne,
– badania laboratoryjne krwi- ASPAT, ALAT.
Bardzo istotne znaczenie ma wczesne rozpoznanie hemochromatozy. Dzięki temu można zapobiec groźnym powikłaniom takim jak np. marskość wątroby, rak wątroby czy niewydolność mięśnia sercowego.
Hemochromatoza – leczenie
Leczenie hemochromatozy to nic innego, jak usuwanie nadmiaru żelaza.
W przypadku hemochromatozy istotne znaczenie ma szybko postawiona diagnoza i włączenie odpowiedniego leczenia.
Z racji tego, iż znaczna część żelaza związana jest z krwinkami czerwonymi, 1-2 razy w tygodniu wykonuje się  upust krwi. Upust z taką częstotliwością wykonuje się przez okres jednego do dwóch lat. Po tym czasie zmniejsza się tą częstość. Taki sposób leczenia jest bezpieczny. Cechuje go również duża skuteczność.
Ponadto zaleca się powstrzymanie się od napojów alkoholowych oraz ograniczenie do minimum produktów mięsnych. Ponadto zakazane jest stosowanie preparatów, które zawierają żelazo oraz witaminę C.