Wiele chorób genetycznych na początku nie daje widocznych objawów, a dziecko wydaje się zdrowe. Kiedy później pojawiają się powikłania, może jednak nie dać się ich już wyleczyć. Tutaj z pomocą przychodzi test Nova – dzięki niemu można wykryć aż 12000 różnych mutacji na bardzo wczesnym etapie choroby, a co za tym idzie nierzadko uratować życie dziecka.

Choroby dziedziczne – rocznie rodzi się z nimi prawie 8 milionów dzieci na świecie

Na początku schorzenia te często przebiegają bezobjawowo. Z tego powodu do tej pory byliśmy wobec nich całkowicie bezradni, ponieważ nic nie wskazywało na występowanie wady u dziecka. Kiedy pojawiały się widoczne i nasilone objawy, najczęściej świadczyły o zaawansowaniu choroby. Wtedy jej powikłań, np. niedorozwoju dziecka, może nie dać się już cofnąć.

Niektóre z chorób genetycznych objawiają się natomiast w sposób bardzo subtelny lub takimi symptomami, których nie łączą z wadą DNA nawet pediatrzy. Mogą to być np. problemy żołądkowe, gorączka bez wyraźnego powodu, nieprawidłowe napięcie mięśni czy inne nietypowe objawy.

Czasami proste leczenie może uchronić życie dziecka

Najlepiej jednak wprowadzić je jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy, by uratować życie dziecka i uchronić je przed niebezpiecznymi powikłaniami. Choroba musi być więc wykryta na wczesnym etapie, by można było rozpocząć terapię jak najwcześniej – i tu pomocne są właśnie badania DNA.

Przykładowo, niektóre z chorób dziedzicznych – metaboliczne – polegają na nieprawidłowym przekształcaniu różnych substancji odżywczych, z którymi organizm dziecka po prostu sobie nie radzi. Wtedy niezbędna jest odpowiednia dieta, która minimalizuje ryzyko komplikacji.

Test Nova – najbardziej czułe badanie dedykowane najmłodszym pacjentom

Nawet tym, u których nie występują żadne niepokojące objawy. Badanie umożliwia wykrycie aż 12000 różnych mutacji, które odpowiadają za powstawanie chorób dziedzicznych. Spośród nich, wybrano te najgroźniejsze i pojawiając się u dzieci najczęściej. Dzięki temu możliwe jest wczesne rozpoznanie ewentualnych zagrożeń i przeciwdziałanie im bardzo szybko.

Test Nova bada również wrażliwość dziecka na 32 substancje zawartych w lekach. Pozwala to dostosować leczenie, jego formę i dawkowanie do reakcji dziecka. Dzięki nowoczesnej technologii – Sekwencjonowaniu Nowej Generacji (NGS) czułość badania wynosi ponad 99,9%, więc jest to najdokładniejsze badanie przesiewowe na świecie.

Wynik testu Nova… i co dalej?

Rezultat badania dostępny jest już po 15 dniach. Po tym czasie rodzice zyskują pewność co do tego, czy u dziecka występują mutacje czy może wszystko jest z jego zdrowiem w porządku. Każdy wynik konsultowany jest z lekarzem genetykiem – który szczegółowo go omawia i przedstawia schemat dalszego postępowania. Jeśli jest taka potrzeba, rodzice zostają skierowani do innego specjalisty, żeby jak najszybciej pomóc dziecku w walce z chorobą.

Artykuł powstał we współpracy z portalem www.badaniaprenatalne.pl